Yazar "Qipa, Egzona" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 2 / 2
  • Küçük Resim
    Öğe
    Çocuk akut lösemi hastalarında panel halinde mutasyon taraması ve notch sinyal yolağı ile ilişkisinin araştırılması
    (İstinye Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2020) Qipa, Egzona
    Bu çalı?mada akut lenfoblastik lösemi tanısı almı? 52 pediatrik olgunun kemik iliği örneklerinde, RUNX1, IDH2, İL2RA genlerindeki olası mutasyonlar sanger dizileme yöntemi ile ara?tırılmı?tır. Yapılan çalı?ma sonucunda, RUNX1 geninde amino asit deği?imine L148Q (p.Leu175Gln) neden olan c.524T>A mutasyonu saptandı. IL2RA geninde, intronik bölgede yer alan c.367+12A>T, c.367+7G>C, varyasyonlar tespit edildi. Akut Lösemi ve Notch sinyal yolağında rol alan genlerin kar?ıla?tırmalı olarak ara?tırılması, sinyal yolağının fonksiyonunun daha iyi anla?ılması, akut lösemilerde, hastalığın terapötik müdahalesi için çok sayıda yol sağlayabilir. Çocukluk çağı akut lenfoblastik lösemilerde görülen genetik anomalilerin hastaların prognozunu belirlemede önemli bir faktör olduğu için, ALL geli?imindeki mekanizmaların, sinyal yolakları üyeleri ile birlikte incelenmesi, bundan sonraki deneylerde prognoz tespiti açısından gelecek çalı?malara da rehber olabilir.
  • Küçük Resim Yok
    Öğe
    Mediterranean Journal of Hematology and Infectious Diseases
    (Mattioli 1885, 2023) Qipa, Egzona; Acar, Muradiye; Bozkurt, Sureyya; Buyukdogan, Murat; Sonmez, Hazal B.; Sayitoglu, Muge; Erbilgin, Yucel
    Acute lymphoblastic leukemia (ALL) is a malignant disease of hematopoietic stem cells. B cell ALL (B-ALL) is characterized by highly proliferative and poorly differentiated progenitor B cells in the bone marrow. Chromosomal rearrangements, aberrant cell signaling, and mutations lead to dysregulated cell cycle and clonal proliferation of abnormal B cell progenitors. In this study, we aimed to examine hot spot genetic variations in the RUNX1, IDH2, and IL2RA genes in a group of (n=52) pediatric B-ALL. Sanger sequencing results revealed a rare RUNX1 variant p.Leu148Gln in one B-ALL patient with disease recurrence. Additionally, common intronic variations rs12358961 and rs11256369 of IL2RA were determined in two patients. None of the patients had the IDH2 variant.RUNX1, IDH2, and IL2RA variations were rare events in ALL. This study detected a novel pathogenic RUNX1 variation in a patient with a poor prognosis. Examining prognostically important genetic anomalies of childhood lymphoblastic leukemia patients and the signaling pathway components will pilot more accurate prognosis estimations.