Tanısı zor tek gen hastalıklarında hedefe yönelik yeni nesil dizileme panel tasarımı: primer immün yetersizlik örneği

Basit Öğe Kaydı
dc.authoridSinem Fırtına / 0000-0002-3370-8545en_US
dc.authorscopusidSinem Fırtına / 16642650000
dc.authorwosidSinem Fırtına / X-8520-2018
dc.contributor.authorFırtına, Sinem
dc.contributor.authorHatırnaz Ng, Özden
dc.contributor.authorSayitoğlu, Müge
dc.contributor.authorYin Ng, Yuk
dc.date.accessioned2021-02-09T09:21:45Z
dc.date.available2021-02-09T09:21:45Z
dc.date.issued2020en_US
dc.departmentİstinye Üniversitesi, Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümüen_US
dc.description.abstractAmaç: Yeni nesil dizileme teknolojileri bugün çok sayıda aday genin, genomun tüm kodlayan bölgelerinin hatta tüm genomun analizini tek seferde ve kısa süre içerisinde düşük maliyet ve yüksek hassasiyette, güvenilir bir şekilde mümkün kılmaktadır. Hedefe yönelik yeni nesil dizileme sistemleri genomda sadece belirli bölgenin dizilenmesine imkan veren, tüm genom dizilemelere göre uygulaması ve analizi daha kolay, hızlı ve yüksek güvenirlilikte bir yöntem olarak pek çok rutin genetik tanı uygulamalarında yerini bulmuştur. Gereç ve Yöntem: Çalışmamızda primer immün yetersizliklerin en yaygın grubu olan primer antikor yetersizlikleri (PAY) ve en ağır seyirli grubu ağır kombine immün yetersizlikler (AKİY) için hastalık ile ilişkili olduğu bilinen genleri kapsayan PZR temelli genetik tanı panelleri geliştirilmiş ve ortaya çıkan yüksek verinin yorumlanması için bir analiz akışı oluşturulmuştur. Bulgular: Tasarlanan paneller ile toplam 112 hasta (PAY:64, AKİY:48) dizilenmiş ve AKİY hastalarının %58’i ve PAY hastalarının %14,2’sinde hastalık ile ilişkili varyantlar tespit edilmiştir. Tüm varyantlar Sanger dizileme ile doğrulanarak oluşturulan moleküler tanı panellerinin ve analiz algoritmasının doğruluğu kontrol edilmiştir. Sonuç: Hedefe yönelik yeni nesil dizileme panellerinin hedeflenen bölgeye uygun olarak doğru yöntemle tasarlanması ve çıkan ham datanın doğru iş akışı ile analiz edilmesi panelin başarısını arttırmaktadır.en_US
dc.description.abstractObjective: Next-generation sequencing technologies can generate an analysis of a large number of candidate genes, all the coding regions of a genome, or whole genomes with a high degree of accuracy and within a short amount of time. Targeted next generation sequencing systems have been found in many routine genetic diagnosis applications that allow the sequencing of only the candidate regions of the genome. Materials and Methods: In this study, we designed PCR-based targeted next generation sequencing (NGS) panels for severe combined immunodeficiency (SCID) and primary antibody deficiency (PAD) and created an algorithm for analysing high-throughput data. Results: We screened 112 patients (48 SCID and 64 PAD) and we detected genetic variations in 58% of the SCID and in 14.2% of the PAD patients. All variants were validated by Sanger sequencing to validate the accuracy of the NGS panel and analysis algorithm. Conclusion: Designing targeted next generation sequencing panels with an appropriate method, in accordance with the targeted region, and analysing the raw data with a suitable workflow, increases the success of the panel.en_US
dc.identifier.citationFırtına, S , Hatırnaz Ng, Ö , Sayi̇toğlu, M , Yi̇n Ng, Y . (2020). Tanısı Zor Tek Gen Hastalıklarında Hedefe Yönelik Yeni Nesil Dizileme Panel Tasarımı: Primer İmmün Yetersizlik Örneği . Sağlık Bilimlerinde İleri Araştırmalar Dergisi , 3 (3) , 93-101 . Retrieved from https://dergipark.org.tr/tr/pub/sabiad/issue/57700/790469en_US
dc.identifier.doi10.26650/JARHS2020-790469en_US
dc.identifier.endpage101en_US
dc.identifier.issn2651-4060en_US
dc.identifier.issue3en_US
dc.identifier.startpage93en_US
dc.identifier.urihttps://doi.org/10.26650/JARHS2020-790469
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12713/1431
dc.identifier.volume3en_US
dc.institutionauthorFırtına, Sinem
dc.language.isotren_US
dc.publisherDergiParken_US
dc.relation.ispartofSağlık Bilimlerinde İleri Araştırmalar Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectYeni Nesil Dizilemeen_US
dc.subjectVaryant Yorumlamaen_US
dc.subjectHedefe Yönelik Panel Tasarımıen_US
dc.subjectNext Generation Sequencingen_US
dc.subjectVariant Annotationen_US
dc.subjectTargeted-Ngs Panel Designen_US
dc.titleTanısı zor tek gen hastalıklarında hedefe yönelik yeni nesil dizileme panel tasarımı: primer immün yetersizlik örneğien_US
dc.title.alternativeTargeted next generation sequencing panel design in complex monogenic diseases: the example of primary immunodeficiencyen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
73.pdf
Boyut:
524.91 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam Metin / Full Text
İndir
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim Yok
İsim:
license.txt
Boyut:
1.44 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama:
İndir

Koleksiyon

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Makale Koleksiyonu