Qipa, Egzona2020-11-242020-11-2420202020Qipa, E. (2020). Çocuk akut lösemi hastalarında panel halinde mutasyon taraması ve notch sinyal yolağı ile ilişkisinin araştırılması. İstinye Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü. Yüksek Lisans Tezi. İstanbul.https://hdl.handle.net/20.500.12713/1248Tez Danışmanı: Dr. Öğretim Üyesi Süreyya BozkurtBu çalı?mada akut lenfoblastik lösemi tanısı almı? 52 pediatrik olgunun kemik iliği örneklerinde, RUNX1, IDH2, İL2RA genlerindeki olası mutasyonlar sanger dizileme yöntemi ile ara?tırılmı?tır. Yapılan çalı?ma sonucunda, RUNX1 geninde amino asit deği?imine L148Q (p.Leu175Gln) neden olan c.524T>A mutasyonu saptandı. IL2RA geninde, intronik bölgede yer alan c.367+12A>T, c.367+7G>C, varyasyonlar tespit edildi. Akut Lösemi ve Notch sinyal yolağında rol alan genlerin kar?ıla?tırmalı olarak ara?tırılması, sinyal yolağının fonksiyonunun daha iyi anla?ılması, akut lösemilerde, hastalığın terapötik müdahalesi için çok sayıda yol sağlayabilir. Çocukluk çağı akut lenfoblastik lösemilerde görülen genetik anomalilerin hastaların prognozunu belirlemede önemli bir faktör olduğu için, ALL geli?imindeki mekanizmaların, sinyal yolakları üyeleri ile birlikte incelenmesi, bundan sonraki deneylerde prognoz tespiti açısından gelecek çalı?malara da rehber olabilir.The mutations found in bone marrow in RUNX1, IDH2, IL2RA genes have been studied using the Sangers sequencing method in our study of 52 acute lemphoblastic leukemia diagnosis. The cause of c.524T>A mutation that resulted in the change in amino acid L148Q (p.Leu175Gln) (Leucine- Glutamine) in the RUNX1 gene has been discovered. The variations c.367+12A>T, c.367+7G>C, have been found in the IL2RA Gene's intronic region. The comparison of genes found in Acute leukemia and Notch Signal pathway is vital for the therapeutic intervention in the acute leukemia to discover the importance of signaling pathway functions. Because of the importance of the anomalies of child acute lemphoblastic leukemia patients for prognosis, the mechanisms behind ALL development, it is of the utmost importance that the signaling pathway members to be examined for the guidance in prognosis of the experiments in the future.trinfo:eu-repo/semantics/openAccessNOTCH Sinyal YolağıB-ALLRUNX1IDH2IL2RANOTCH Signaling PathwayMaster Thesis