Çocukluk cağı lösemi tanılı hastalarda sitogenetik anomaliler

Abstract

GİRİŞ ve AMAÇ: Konvansiyonel sitogenetik analiz, çocukluk çağında görülen akut lenfoblastik lösemi (ALL) ve akut myeloid lösemi (AML) hastalarında hem tanı hem de hastalık seyrinin izlenmesinde oldukça yol göstericidir. Bazı kromozomal anomaliler spesifik olarak belirli lösemi alt gruplarında görülebilmektedir. Ayrıca hastaların taşıdığı sayısal ve kromozomal anomalilerin bazıları iyi prognoz belirteci iken bazıları da kötü prognoz belirteçleridir. Sunduğumuz bu çalışmada kromozomal anomali tespit edilmiş 10 AML ve 16 ALL olmak üzere toplam 26 pediatrik lösemi hastasının sitogenetik analiz sonuçları ile hastaların klinik parametreleri arasındaki korelasyon araştırıldı. YÖNTEM ve GEREÇLER: Hastalara ait konvansiyonel analizler, uyarılmamış kemik iliği örneklerinden, Giemsa-tripsin (GTG bantlama) yöntemi ile elde edilmiş metafaz kromozomlarının incelenmesi ile oluşturuldu. BULGULAR: Hem AML hem de ALL hastalarında çeşitli yapısal ve sayısal anomaliler tespit edilmiştir. Bu anomaliler literatür ile uyumlu olup, hastaların lösemi tipleri ile de uyumluluk göstermiştir. Kompleks karyotipler AML hasta grubunda, ALL hasta grubundan daha fazla bulunmuştur. Ayrıca 1 ALL ve 2 AML tanılı hastada, nadir olarak görülen kromozomal anomaliler tespit edilmiştir. TARTIŞMA ve SONUÇ: Günümüzde gelişmiş moleküler sitogenetik tekniklerin varlığına rağmen, konvansiyonel sitogenetik analiz halen oldukça önemli bir yere sahiptir.

Conventional cytogenetic analysis is very helpful in monitoring both the diagnosis and the course of the disease in children with acute lymphoblastic leukemia (ALL) and acute myeloid leukemia (AML). Some chromosomal abnormalities can be seen in specific subgroups of leukemia. In addition, some of the structural and numerical chromosomal abnormalities carried by the patients are good prognosis indicators, while others are bad prognosis indicators. In this study, we investigated the correlation between the cytogenetic analysis results and clinical parameters of the 26 pediatric leukemia patients diagnosed with AML and ALL. METHODS: Conventional cytogenetic analyzes of patients were made by examining metaphase chromosomes obtained from non-induced bone marrow samples by Giemsa-trypsin (GTG banding) method. RESULTS: Various structural and numerical anomalies were detected in both AML and ALL patients. These abnormalities were compatible with the literature, and they were also compatible with the types of leukemia of the patients. The complex karyotypes were found more in the AML patients group than in the ALL patients group. In addition, three chromosomal anomalities which are seen very rarely were detected in 1 ALL and 2 AML patients. DISCUSSION and CONCLUSION: Despite the presence of advanced molecular cytogenetic techniques, conventional cytogenetic analysis still has an important value.