• Türkçe
    • English
  • Türkçe 
    • Türkçe
    • English
  • Giriş
Öğe Göster 
  •   DSpace@İSÜ
  • Araştırma Çıktıları | TR-Dizin | WoS | Scopus | PubMed | DergiPark
  • WoS İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
  • Öğe Göster
  •   DSpace@İSÜ
  • Araştırma Çıktıları | TR-Dizin | WoS | Scopus | PubMed | DergiPark
  • WoS İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
  • Öğe Göster
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

Beta globin mutations in Turkish, northern Iraqi and albanian patients with beta thalassemia major

Thumbnail

Göster/Aç

Tam Metin / Full Text (408.6Kb)

Tarih

2018

Yazar

Hancer, Veysel Sabri
Fisgin, Tune
Buyukdogan, Murat
Bozkurt, Ceyhun
Lako, Sotiraq

Üst veri

Tüm öğe kaydını göster

Künye

Hancer, V. S., Fisgin, T., Buyukdogan, M., Bozkurt, C., & Lako, S. (2018). beta globin mutations in Turkish, Northern Iraqi and Albanian patients with beta thalassemia major. THALASSEMIA REPORTS, 8(2), 97–100. https://doi.org/10.4081/thal.2018.7286

Özet

The mutation detection of beta thalassemia is absolutely necessary for molecular diagnosis, as well as any genetic epidemiological study. The b globin gene has 3 exons and 2 introns, involved in beta-thalassemic pathogenesis. The study aim of the study is to characterize the spectrum of b globin gene mutations in 136 Turkish, Northern Iraqi and Albanian pediatric beta thalassemia major patients. After genomic DNA extraction from venous blood and amplification of the target DNA regions with PCR, genotyping was achieved by Sanger based DNA sequencing. The IVSI-110 G>A mutation was the most frequent allele in the Turkish and Albanian patients. In Northern Iraqi patients IVSI-1 G>A was is the most frequent. There are two mutations are firstly reported for Albania [c.*111 A>G 3' UTR (rs63751128) and c.113 G>A (p.Trp38Ter, p.W38*) (rs35887507)] with this study. These findings may be of value for genetic counseling, premarital diagnosis, prenatal diagnosis and prevention programs.

Kaynak

Thalassemia Reports

Cilt

8

Sayı

2

Bağlantı

https://doi.org/10.4081/thal.2018.7286
https://hdl.handle.net/20.500.12713/771

Koleksiyonlar

  • Makale Koleksiyonu [294]
  • Makale Koleksiyonu [208]
  • WoS İndeksli Yayınlar Koleksiyonu [1313]



DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
İletişim | Geri Bildirim
Theme by 
@mire NV
 

 




| Yönerge | Rehber | İletişim |

DSpace@İSÜ

by OpenAIRE
Gelişmiş Arama

sherpa/romeo

Göz at

Tüm DSpaceBölümler & KoleksiyonlarTarihe GöreYazara GöreBaşlığa GöreKonuya GöreTüre GöreDile GöreBölüme GöreKategoriye GöreYayıncıya GöreErişim ŞekliKurum Yazarına GöreBu KoleksiyonTarihe GöreYazara GöreBaşlığa GöreKonuya GöreTüre GöreDile GöreBölüme GöreKategoriye GöreYayıncıya GöreErişim ŞekliKurum Yazarına Göre

Hesabım

GirişKayıt

İstatistikler

Google Analitik İstatistiklerini Görüntüle

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
İletişim | Geri Bildirim
Theme by 
@mire NV
 

 


|| Rehber|| Yönerge || Kütüphane || İstinye Üniversitesi || OAI-PMH ||

İstinye Üniversitesi, İstanbul, Türkiye
İçerikte herhangi bir hata görürseniz, lütfen bildiriniz:

Creative Commons License
İstinye Üniversitesi Institutional Repository is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivs 4.0 Unported License..

DSpace@İSÜ:


DSpace 6.2

tarafından İdeal DSpace hizmetleri çerçevesinde özelleştirilerek kurulmuştur.